Qu’est-ce que la maladie de parkinson ?

La maladie de Parkinson atteint 2 % de la population après 65 ans, soit environ 150 à 200 000 patients en France. L’âge de début est entre 60 et 75 ans. Il s’agit le plus souvent d’une maladie isolée, mais des cas familiaux ont été rapportés. Récemment, plusieurs causes génétiques ont été identifiées, ce qui a été source de grandes avancées dans la connaissance des mécanismes de la maladie. Des facteurs environnementaux ont également été détectés : l’exposition à des pesticides de manière prolongée (agriculteurs) augmente le risque de développer la maladie de Parkinson.

L’anomalie principale qui sous-tend cette maladie est la perte des neurones dopaminergiques (neurones localisés dans la substantia nigra, formation située à la base du cerveau) et qui sécrètent la dopamine. Celle-ci est utile au bon fonctionnement de la motricité et de certains comportements telle que la recherche de la nouveauté, l’apprentissage et la récompense, la modulation de l’humeur. Des découvertes récentes ont permis de mettre en évidence des anomalies plus subtiles et plus diverses, en particulier dans des structures contrôlant le sommeil, la motricité digestive, les fonctions intellectuelles.

La maladie de Parkinson a été une des sources d’avancées thérapeutiques très importantes au cours de ces dernières années, avec le développement d’une large gamme de médicaments et la découverte, par une équipe française à Grenoble, des bénéfices de la stimulation cérébrale profonde. Pour autant, tous les troubles liés à cette affection ne sont pas encore résolus et le contrôle de l’évolution de la maladie, de l’amélioration de troubles de la marche entre autres, reste des champs de travail importants.

Comment se manifeste-t-elle ?

Le premier symptôme de la maladie est souvent la découverte d’un tremblement qui survient au repos, touchant une main ou plus rarement un membre inférieur. Les troubles de l’écriture avec rétrécissement de celle-ci (micrographie) sont un signe de consultation fréquent. L’akinésie (lenteur dans les gestes de la vie quotidienne et maladresse dans les gestes fins), la rigidité (trouvée à l’examen neurologique par le médecin), les troubles de la marche, les modifications du volume de la parole sont des signes également fortement évocateurs du diagnostic de la maladie.

La marche peut être altérée avec une lenteur dans le déplacement, un raccourcissement des pas (marche à petits pas), quelques troubles de l’équilibre. Si la plupart des patients (et des médecins) se focalisent sur les troubles de la motricité, d’autres symptômes peuvent également y être associés ou les précéder: troubles du sommeil avec agitation nocturne (comme si le sujet vivait ses rêves), constipation, troubles de l’olfaction, petits troubles de la concentration, anxiété ou dépression.

La mise en route des traitements substitutifs permet de pallier les différentes difficultés motrices et non motrices et d’améliorer de manière importante le plus souvent la qualité de vie.

Comment la diagnostique-t-on ?

Le diagnostic de maladie de Parkinson repose sur un faisceau d’arguments qui proviennent de l’entretien avec le patient et son entourage, et d’un examen neurologique très spécifique. Dans l’immense majorité des cas, cette consultation neurologique approfondie doublée de l’observation d’une bonne réponse au traitement médicamenteux suffit à étayer le diagnostic et à permettre au patient et au médecin de partager une information sur la maladie et sur les traitements qu’elle requiert. Ce temps d’information est fondamental car il va être la pierre angulaire de l’acceptation du traitement et de sa bonne observance ainsi que de l’implication du patient dans sa prise en charge.

Dans quelques cas, le diagnostic est beaucoup plus difficile car les symptômes sont frustes ou atypiques (raideur et douleur de l’épaule, tremblement complexe, troubles de la marche au premier plan, etc.). L’approche diagnostique se fera alors en plusieurs temps avec des consultations répétées, la réalisation d’une I.R.M. cérébrale pour éliminer toutes lésions visibles qui orienteraient alors vers d’autres affections neurologiques, la réalisation d’une scintigraphie cérébrale (DAT Scan) qui permettra de confirmer de manière directe la perte dopaminergique. Il est parfois difficile de différencier des formes complexes de tremblement essentiel (une maladie très fréquente), et des formes débutantes de la maladie de Parkinson qui ne s’exprimeraient que par un tremblement.

Parfois, les signes parkinsoniens ne sont pas liés à une maladie de Parkinson, mais à des maladies proches, beaucoup plus rares, telle que l’atrophie multi systématisée (dans laquelle on retrouve une hypotension artérielle orthostatique sévère, des troubles urinaires, des chutes précoces) ou la maladie de Steele-Richardson (ou paralysie supra nucléaire progressive) qui se caractérise par la survenue de troubles de la marche et de chutes ainsi que d’anomalies des mouvements des yeux, principalement dans le regard vers le haut et vers le bas.

Ces maladies rares sont de diagnostic souvent difficile et nécessitent, avant d’être confirmées, plusieurs examens cliniques répétés et parfois des examens complémentaires.

Quelle en est la prise en charge ?

La prise en charge de la maladie de Parkinson est maintenant bien codifiée par des conférences de consensus national et international, ainsi que par des recommandations de l’HAS:

  • le temps du diagnostic et de l’information au patient est très important et va permettre de déployer la stratégie thérapeutique ainsi que d’organiser la nouvelle vie avec la maladie.
  • l’initiation du traitement peut se faire par des médicaments réputés moduler l’évolution de la maladie (IMAO-B), rapidement suivis par un traitement symptomatique.
  • les agonistes dopaminergiques et la L-dopa (traitement substitutif) ont un effet symptomatique net et permettent de réduire la gêne motrice des patients. Ils améliorent bien la lenteur, la rigidité, les troubles de la marche et peuvent avoir un effet plus inconstant sur le tremblement de repos qui reste un symptôme socialement gênant, stigmatisant parfois les sujets.

Au cours de l’évolution, le traitement va être adapté en fonction des besoins du patient et de sa tolérance aux éventuels effets secondaires. Des fluctuations de l’effet thérapeutique en fonction des prises médicamenteuses peuvent être observées et nécessitent parfois un traitement complexe avec l’introduction de plusieurs médicaments (L-dopa + agoniste dopaminergique + inhibiteur de la COMT qui prolonge l’effet de chaque prise de L-dopa).

Une surveillance régulière est alors nécessaire par le neurologue et le médecin traitant.

Dans 10 % des cas environ, les sujets vont avoir recours à la stimulation cérébrale profonde du noyau subthalamique (neuro stimulation) qui permet de maintenir un bénéfice moteur constant au cours de la journée. Son effet est toutefois à hauteur de l’amélioration observée sous traitement médicamenteux et seuls les sujets qui obtenaient déjà une excellente réponse au traitement, mais qui fluctuaient au cours de la journée, seront des candidats à la chirurgie. Pour la majorité des patients, le traitement médicamenteux reste la règle d’or avec une adaptation régulière.

La thérapeutique ne se limite pas aux médicaments et une prise en charge en kinésithérapie et en orthophonie, la pratique d’un exercice physique régulier, une bonne stimulation intellectuelle et le maintien d’une activité sociale sont des éléments très importants et complémentaires de la prise en charge.

Enfin, les sujets peuvent bénéficier de traitements complémentaires pour les troubles non moteurs, en particulier pour l’anxiété, la dépression, ou les troubles du sommeil.

La maladie de Parkinson sous traitement est prise en charge à 100 %.

Le soutien des associations est très précieux, parmi lesquelles l’association France Parkinson (www.franceparkinson.fr) et la Fédération Française des Groupements de Parkinsoniens (parkinson.monespace.net).

Chez certains sujets et à un stade tardif de la maladie, des troubles intellectuels peuvent survenir, avec en particulier troubles de mémoire et troubles de la concentration. Une surveillance minutieuse des traitements médicamenteux est importante pour éviter des effets secondaires incluant une somnolence, des illusions visuelles ou des hallucinations. Des traitements dédiés à chacun de ces troubles peuvent être spécifiquement proposés.

Enfin, la prise en charge de l’entourage ne doit pas être négligée car le rôle de l’aidant est très important pour le patient. Là encore, le rôle des associations est précieux.

FAQ

Que faire en cas d’intervention chirurgicale ?

Il n’y a pas de contre indication à la chirurgie chez un patient atteint de maladie de Parkinson. En revanche, l’anesthésiste doit être prévenu de cette affection, avoir une liste complète des médicaments dédiés à la maladie de Parkinson mais également des médicaments pris pour d’autres affections. Le traitement anti parkinsonien sera arrêté lorsque le sujet est mis à jeun, il sera repris dès l’alimentation est autorisée. La mobilisation sera précoce (lever, marche, kinésithérapie) afin d’éviter un enraidissement et une perte transitoire d’autonomie.

Peut-on prédire l’évolution de la maladie de Parkinson ?

A ce jour, c’est une question qui est posée pratiquement par chaque personne qui entre dans le cabinet de consultations. Toutefois, il n’existe pas de réponse et les facteurs prédictifs de l’évolution de la maladie restent à ce jour mal connus. L’âge de début, la bonne réponse aux traitements sont toutefois des éléments qui ont une valeur positive. De nombreuses études sont actuellement en cours avec un suivi régulier des patients pour détecter des indices ou des marqueurs biologiques ou d’imagerie qui, à terme, permettraient de détecter des facteurs prédictifs de l’évolution. Ces études nécessitent plusieurs années de suivi et les résultats ne sont pas encore disponibles.

Le patient doit il avoir un régime particulier ou une hygiène de vie spécifique ?

Contrairement aux idées reçues, il n’y a pas de régime particulier pour la maladie de Parkinson. Le fait de ne pas manger de protéines à un repas favorise l’absorption de la L-dopa (les acides aminés de la viande sont en compétition pour l’absorption digestive avec la L-dopa qui elle-même un acide aminé). Toutefois, si cette « astuce » peut être utilisée de manière ponctuelle (sortie, événement exceptionnel), elle ne doit pas être appliquée en routine car il y a un risque important de dénutrition par manque d’apport en protéines et d’amaigrissement avec fonte musculaire.

Un régime équilibré est suffisant, il n’est pas nécessaire d’apporter des vitamines ou des suppléments alimentaires.

Le mode de vie doit inclure une activité physique régulière, parfois de la kinésithérapie. L’entraînement à l’effort est bénéfique. La pratique d’un sport, y compris la danse, est recommandée. La stimulation intellectuelle, la vie sociale font partie de l’attitude active et bénéfique des patients.

La maladie est-elle héréditaire ?

La crainte principale des patients est la transmission de la maladie à travers les générations : la maladie est rarement héréditaire (quelques formes génétiques rares ont été identifiées, telles que des mutations de l’alpha-synucléine, ou un peu plus fréquemment de la LRRK2). Dans les formes juvéniles, débutant avant 30 ans, on retrouve plus fréquemment des mutations de la parkine, de PINK 1, de DJ 1. Ces formes juvéniles restent toutefois exceptionnelles.

Des facteurs associés à la maladie de Parkinson (glucocérébrosidase) ont été retrouvés, mais leur présence ne modifie ni la présentation clinique, ni le pronostic de la maladie et il s’agit encore d’éléments de recherche fondamentale.

En pratique, le risque de transmission génétique reste faible, inférieur à 10 %.

En quoi la maladie de Parkinson doit modifier mes choix de vie : travail, vie familiale, vie sociale ?

Autant que possible, le patient atteint de maladie de Parkinson doit et peut continuer une activité professionnelle, stimulante et source de contacts. La communication de l’information de la maladie à l’entourage dépend des souhaits de chacun, mais une relative confidentialité est souvent la règle (le patient est reconnu pour lui-même et non pas considéré comme un malade). Au sein de la famille, l’information est partagée, mais le lien social, en temps que personne, prévaut sur le lien soignant-soigné. Le désir d’enfant chez les patients atteints jeunes doit être respecté : la grossesse est possible, se passe normalement et l’accouchement ne pose pas plus de question que celui d’une personne non malade. Le traitement médicamenteux doit être adapté en cas de grossesse (en privilégiant les médicaments peu nocifs et les plus anciens).

Dans la sphère amicale et de relations, la maladie de Parkinson conduit parfois à un isolement et à un repli ou à une diminution de l’élan vital et de l’élaboration des projets : l’anxiété, la dépression sont fréquentes et doivent être détectées puis prises en charge car elles peuvent être sous estimées par le patient, par l’entourage et parfois par les soignants. Il ne faut pas hésiter à en parler.

La maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de démences après 65 ans. Elle atteint environ 450 000 des personnes de plus de 65 ans (probablement plus car tous les cas ne sont pas déclarés) et sa fréquence augmente avec l’âge. Elle est provoquée par une atteinte progressive, dégénérative (atrophie et perte des cellules), de plusieurs régions du cerveau. Les formes familiales sont rares et habituellement de début précoce (avant 60 ans). C’est la maladie dégénérative la plus fréquente du cerveau.

Comment se manifeste-t-elle ?

Les troubles de la mémoire sont les premiers signes de la maladie. La mémoire épisodique (évènements récents inscrits dans le temps et dans l’espace) est la première atteinte. La mémoire ancienne (souvenirs anciens, mémoire des procédures : conduite automobile,...) est préservée au début. Un manque du mot, des modifications du comportement (manque d’intérêt,...) sont fréquemment associés au début. Avec le temps vont apparaître d’autres atteintes des fonctions supérieures qui pourront entrainer une dépendance de plus en plus importante : difficultés pour s’occuper des taches quotidiennes, non reconnaissance de personnes connues puis des proches, difficultés pour la réalisation d’actes élémentaires (s’habiller, manger...), perte du contrôle des sphincters (uriner,...). Les modifications du comportement s’accentuent et on reconnaît des formes « calmes » de la maladie où le patient dort beaucoup et des formes « agitées » avec de fréquents troubles du sommeil (insomnie, fugues,...).

Comment la diagnostique-t-on ?

Le diagnostic est avant tout clinique est repose sur l’examen neuropsychologique et neurologique.
L’évaluation neuropsychologique est le temps essentiel. Elle se fait au cours d’une consultation et a pour objectif de mettre en évidence les troubles de la mémoire, du langage, des praxies (utiliser un objet, s’habiller...), des gnosies (reconnaissance des visages,...), des fonctions exécutives (capacités attentionnelles, motivation, jugement,...).

L’examen neurologique permet d’éliminer d’autres maladies pouvant entrainer des modifications des fonctions supérieures (maladie à corps de Lewy, maladie de Parkinson,...) ou encore une atteinte « curable » (hématome sous dural,...).

Les examens paracliniques ont un double objectif : rechercher une autre cause de déclin cognitif : hydrocéphalie ou tumeur cérébrale sur le scanner ou l’IRM cérébrale, hypothyroidie, déficit en vitamine B12 sur la prise de sang,... et surtout, actuellement conforter le diagnostic évoqué par l’examen neuropsychologique : mise en évidence d’une atrophie hippocampique sur l’IRM cérébrale, d’un hypodébit ou d’un hypométabolisme grâce à la scintigraphie cérébrale. Plus récemment l’étude de certains marqueurs dans le liquide cérébrospinal (protéines Béta amyloïde et Tau phosphorylée) a permis, avec l’évaluation neuropsychologique, un diagnostic plus précoce de la maladie.

Traitement et prise en charge

Il n’y a pas de traitement curatif, à ce jour, de la maladie d’Alzheimer. Les seuls traitements disponibles actuellement n’ont qu’une action symptomatique soit sur les troubles cognitifs, soit sur les troubles comportementaux. Le, plus important cependant, et le plus délicat, sera d’accompagner le patient au cours de sa maladie évolutive mais aussi le ou les aidants. Une des particularités de cette affection est l’anosognosie (non reconnaissance des troubles par le patient) qui fait reposer le poids de la prise en charge sur l’aidant (le plus souvent le conjoint ou un membre de la famille). Après avoir déclaré la maladie en affection de longue durée (ALD) (rôle du médecin traitant), instauré un traitement spécifique des troubles cognitifs voire des troubles du comportement (agitation,...) il faut rapidement organiser la vie à domicile en coordination avec le médecin de traitant et l’assistante sociale du secteur : demander l’allocation pour l’autonomie (APA), organiser des soins infirmiers à domicile (distribution des médicaments, toilettes,...), prendre contact avec des structures d’accueil de jour, attirer l’attention de l’entourage sur des situations à risque (gaz, produits ménagers,...), interdire rapidement la conduite automobile,... La maladie évoluant et la dépendance avec, le maintien à domicile peut devenir impossible. Il faut alors orienter le patient vers des structures d’accueil spécialisées. A cause des troubles cognitifs le patient peut rapidement devenir incapable de gérer ses affaires et il pourra au mieux être protégé par des mesures de protection juridique temporaire (sauvegarde de justice) ou permanente (curatelle ou tutelle).

 

Lien vers annuaire du Conseil de l'ordre des médecins (CNOM)

AL NAJJAR-CARPENTIER AMER-ADAM
Département d'inscription:91
Identifiant RPPS: 10100142586 (En activité)
 
Discipline exercée: NEUROLOGIE
Autres titres et orientations autorises: D.I.U. Pathologie Neuro-Vasculaire
Adresse:
26 RUE CHARLES DE GAULLE
91400 ORSAY

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